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自閉症は薬で治せる?!東京大学の研究で自閉症の原因とされる遺伝子の特定に成功!

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世界の子供

東京大学は3月16日、東京大学分子細胞生物学研究所の中村勉講師らの研究グループが、ヤコブセン症候群患者が発症する自閉症の原因は、脳の神経細胞の活動を抑えるタンパク質「PX-RICS」だと特定したこと発表しました。

今後、自閉症の治療の新薬開発につながると期待されているようですね。

自閉症は、アスペルガー症候群、
注意欠如・多動性障害(ADHD)
などと同じ発達障害の一つ。

自閉症は80~100人に1人の
割合で発症すると言われている。

「対人関係の障害」
「コミュニケーションの障害」
「限定的な興味や強いこだわり」
などの症状を特徴とする。

 

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社会認知機能

人の心情を推し量ったり、
人に共感したりする脳の
機能障害が自閉症の原因と
考えられていたようですが、
発症の詳しい仕組みは、
わかっていなかったようです。

 

中村先生の研究グループは
大脳皮質や海馬など、脳の
認知機能に関連する領域の神経
細胞に豊富にあるたんぱく質
PX-RICSを特定しました。

そして、その遺伝子を欠損する
マウスを作りました。

その遺伝子欠損のマウスは、
外見的には正常ですが、
他のマウスに対する
興味が少ないことを
確認したそうです。

具体的には、

  1. 他のマウスに対する反応が少ない
  2. 鳴き声を使った母子コミュニケーションが少ない
  3. 反復行動が正常なマウスよりも多い
  4. 習慣への強いこだわりを持つ
    など、

これらの行動は、自閉症の患者の
症状に似ている行動だというこです。

さらに解析を進めたところ、
PX-RICS遺伝子が「ヤコブセン症候群」
(11番染色体長腕末端部の欠失に起因
する先天異常疾患)患者の半数以上が
発症する自閉症の原因となる遺伝子で
あると特定できたとのこと。

ちょっと難しい話になって来ましたが、
自閉症の原因となる遺伝子の特定が
出来たということしょうか。

中村講師はこの結果を受け、「今回、私たちはGABA受容体の輸送が自閉症の発症に関係することを明らかにしました。この輸送メカニズムを標的とした薬剤を開発するなど、今回の成果は自閉症の新たな治療戦略へ貢献できる可能性があります」とコメントしている。

発達障害の子供を持つ
親御さんにとっては、
薬で治る可能性がある
というだけでも朗報ですね。

 

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-健康

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